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(資料圖片僅供參考)

在一項新的研究中，一個隸屬于中國多個研究機構的大型遺傳工程師團隊完成了為中國不同祖先的人構建泛基因組參考數據的計劃的第一階段。在他們的項目中，作為中國人群泛基因組聯盟（Chinese Pangenome Consortium, CPC）的一部分，該團隊試圖對中國各地的少數民族群體的基因組進行測序。相關研究結果于2023年6月14日在線發表在Nature期刊上，論文標題為“A pangenome reference of 36 Chinese populations”。Nature期刊的編輯們還在同期期刊上發表了一份標題為“A pangenome reference representative of 36 minority Chinese ethnic groups”的研究簡報，概述了這項新的研究。

CPC是在中國創建的，以解決全球醫學界出現的一個問題---大多數基因組測序都涉及來自主要人口群體的人。例如，在中國，漢族是主要的民族，所以中國的大多數基因研究都是使用漢族的基因組進行的。

這是一個問題，因為基因組的微小差異可能導致治療失敗，或在少數民族群體中造成意想不到的問題。CPC將它的工作分為幾個階段，第一階段是選擇一個少數民族群體的名單進行研究，然后對從該名單中的每個群體成員收集的組織進行測序和基因分析。

圖片來自Nature, 2023, doi:10.1038/s41586-023-06173-7。

在第一階段，該團隊創建了一份36個少數民族的名單（目前中國有55個已知的少數民族），并從該名單上代表的58人身上收集了組織樣本。隨后，他們對所有的樣本進行了測序，產生了116個基因組組裝（每個人兩個）。他們進行了單倍型分期（haplotype phasing），按親緣關系對這些基因組組裝進行分類。他們增加了1.89億個堿基對的組裝序列，這些序列在不同個體之間存在差異。他們還發現了1367個編碼蛋白的重復序列。

該團隊還發現在某些序列上，不同群體之間存在相當大的差異，他們認為這證實了CPC繼續開展工作的必要性。（生物谷 Bioon.com）

參考資料：

1. Yang Gao et al. A pangenome reference of 36 Chinese populations. Nature, 2023, doi:10.1038/s41586-023-06173-7.

2. A pangenome reference representative of 36 minority Chinese ethnic groups. Nature, 2023, doi:10.1038/d41586-023-01675-w.

3. Consortium analyzes genomic sequences for 36 minority ethnic groups in Chinahttps://medicalxpress.com/news/2023-06-consortium-genomic-sequences-minority-ethnic.html