龍巖女子多年全身骨痛,像個“玻璃人”,背后的元兇竟是……
時間:2023-08-27 04:57:49
你是不是經常聽到
上了年紀的人說自己腰酸腿痛,
很多人都會
(相關資料圖)
以骨質疏松、缺鈣等“頭銜”
一以概之,
然而卻可能另有他因。
近日,
龍巖人民醫院
腎病風濕團隊聯合神經外科,
揪出了一例
造成病人骨痛的罕見“元兇”!
本想退休安享晚年
不料罕見骨病折磨
鄭阿姨今年60歲,本計劃著退休后和朋友們游山玩水,享受晚年時光。但誰料到,幾年前,她開始全身骨頭疼痛,嚴重的時候只能臥床,無法下地行走。不小心磕碰或摔倒,便會導致全身多處骨折。為此,鄭阿姨前往省內多家醫院就診,被診斷為重度骨質疏松、強直性脊柱炎、類風濕關節炎等多種疾病,但經過多番積極治療后病情絲毫不見好轉,反而持續加重。
一個月前,鄭阿姨慕名求診龍巖人民醫院腎病風濕科,經過詳細的檢查后,謝祖剛主任敏銳地發現一個很不起眼的異常指標:血磷下降。經管主治醫師郭耿耿順藤摸瓜,通過查閱大量國內外文獻資料,發現了一種腫瘤相關性骨軟化癥,這是一種罕見的由良性間葉性腫瘤誘發的骨軟化癥。腫瘤相關性骨軟化癥相關報道極少,全球不到一千例,國內報道更是罕見。更深入的檢查后發現,鄭阿姨的成纖維生長因子23(FGF23)顯著升高,且在右大腿肌間發現一腫瘤,而這很可能是造成鄭阿姨癥狀的元兇,需盡快手術切除。
精準定位完整切除腫瘤
多年病痛折磨終于消除
術前經過影像學檢查,發現鄭阿姨大腿內的腫瘤緊鄰股動脈和隱神經,手術切除難度極大,經過院內多學科會診,最后由神經外科侯建金副主任團隊勇挑重擔,團隊在彩超引導下,通過顯微鏡完整切除腫瘤。術后第3天,鄭阿姨的血磷由術前的0.3mmol/L升至為0.89mmol/L,已恢復到正常水平,骨痛、行走困難也逐步緩解。
骨質疏松癥是中老年女性最常見的疾病,因此鄭阿姨一開始出現癥狀時沒有引起重視,也經歷了誤診、漏診。腫瘤相關性骨軟化癥患者通常表現為慢性低磷血癥的體征和癥狀,包括骨痛、虛弱和骨折,這些臨床表現的非特異性使得疾病的早期識別變得困難。龍巖人民醫院腎病風濕團隊層層抽絲剝繭,揪出了這個罕見的怪病,并順利在神經外科精準微創切除,解決了困擾鄭阿姨多年的病痛,也為今后此類患者的治療積累了充分的臨床經驗。
此病例的準確診斷和治療有賴于內科的深厚理論底蘊及外科精湛技術的支撐,標志著相關科室診治水平已經達到三甲醫院水準。
科普時間
腫瘤相關性骨軟化癥(TIO)為罕見病,男女發病率相似,平均發病年齡為40-45歲,由于對該病的認識不足,臨床上極易誤診或漏診。該病最早由Robert McCance于1947年首次發現并描述,1959年Prader報道了1例TIO患者,但直到40年后,成纖維細胞生長因子23(FGF23)才被發現是低磷骨軟化癥相關重要致病因素。
龍巖人民醫院腎病學科
龍巖人民醫院腎病學科為龍巖市唯一的腎臟病臨床重點專科。科室下設原發性腎病組、繼發性腎病組、腹膜透析組、血液凈化組四個亞專業,能熟練開展所有三級甲等醫院腎病重點專科技術,包括腎穿刺活檢術、深靜脈半永久管置入術、腹透管植入術、動靜脈內瘺成形術、B超或DSA下動靜脈內瘺PTA術、甲狀旁腺切除術等。科室團隊擅長疑難危重病診治,在國內腎科領域第一個在腎臟病核心期刊完整報道“ARPC”病例,在龍巖市腎科領域首次發現尿毒癥獲得性穿通性膠原病、IgG4腎病、抗GBM腎病、腎皮質壞死、特發性腎小球硬化癥等罕見病。
來源:福建衛生報
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